Financement recherche génétique

[EDIT 20 NOVEMBRE 2016] Suite à l'annonce du projet de thérapie génique et face à l'espoir des familles (plus de détails ici), notre association vient de s'engager à reverser non pas $10 000 mais $20 000 pour 2017 à la Smith Magenis Research Foundation !
Plus que jamais nous avons besoin de votre soutien !!! Nous remercions l'association "Des rêves pour Quentin qui a décidé de s'impliquer à nos côtés pour le financement du projet.

PARTICIPATION FINANCIERE POUR LA RECHERCHE

Du 31 juillet au 3 août 2014, notre présidente et vice-présidente ont assisté à la 8ème Conférence Internationale sur le syndrome Smith Magenis à Saint Louis aux Etats-Unis.

Cette conférence a été l'occasion de recueillir de précieuses informations sur la prise en charge des personnes touchées par cette maladie orpheline outre atlantique mais aussi de pouvoir échanger plus en détail avec Sarah ELSEA, chercheuse très réputée, et avec les membres de la "SMS Research Fundation", association américaine créée par 2 mamans Jennifer et Missy en 2011, qui a pour but de collecter des fonds pour la recherche sur le syndrome.

Sarah ELSEA travaille sur le syndrome depuis une vingtaine d'années. C'est elle qui en 2003 a découvert l'existence du gène RAI1, un des 80 gènes impliqué dans la microdélétion 17p11.2 qui est la clé pour comprendre l'impact de cette délétion sur les problèmes de sommeil, comportementaux et de santé des individus affectés.

Une première étude sur les souris a en effet permis de déterminer que un déficit du gène RA1 entrainaît obésité, troubles du sommeil, du comportement, problèmes de croissance, dysmorphie...

Elle a donc récemment, entourée d'une formidable équipe, mis en place un protocole de recherche à Baylor College of Medicine :

" A cell culture model to detect drug-induced expression of RAI1"

Le principe est simple :

Des prélèvements de peau sont effectuées chez les personnes touchées par le syndrome Smith Magenis, puis mis "en culture" de façon à obtenir des neurones SMS.

Devant le comportement de ces neurones il sera possible de comprendre comment fonctionne ce gène RAI1, quel est son impact neurologique et donc sur le long terme de trouver une thérapie qui permettra à ces neurones d'agir "normalement" malgré une déficience en RAI1 : Pour résumer de trouver un REEL traitement pour corriger les effets du SMS.

C'est donc avec la plus grande JOIE que nous avons décidé aux côtés de la "SMS Research Fundation" de rejoindre cette aventure et d'octroyer une bourse de recherche de $40 000 à cette équipe de chercheur !!!!

A savoir $10 000 par an jusque 2017